更新時間：2021-07-31 03:34:06作者：admin2
一群神經(jīng)科學(xué)家在一項針對小鼠的研究中緩解了一種稱為威廉姆斯綜合癥的罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀。在美國每1萬人當(dāng)中，就有1人有這種疾病。患有這種神經(jīng)障礙的嬰兒具有一系列認(rèn)知障礙、心血管問題和過度活動。
來自麻省理工學(xué)院的神經(jīng)科學(xué)家已經(jīng)深入了解導(dǎo)致過度活動或極端友好的分子機(jī)制。科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，與威廉姆斯綜合癥有關(guān)的基因之一會導(dǎo)致神經(jīng)元周圍的絕緣脂肪層變薄，這有助于在大腦中傳導(dǎo)電信號。
通過增加稱為髓鞘的膜的產(chǎn)生來逆轉(zhuǎn)疾病癥狀的能力可以逆轉(zhuǎn)疾病中的一些癥狀。這一發(fā)現(xiàn)不僅對治療威廉姆斯綜合癥有很大幫助，而且對于由髓鞘損失引起的更常見病癥也是一個大問題。值得注意的是，這一發(fā)現(xiàn)還有助于治療自閉癥譜系障礙。
威廉姆斯綜合癥是因為基因排列失常而造成的，患者一出生其體內(nèi)的7號染色體就少了20個基因。這可能導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙，特別是在需要視覺和運動技能的任務(wù)中。一些患有這種疾病的人表現(xiàn)出較差的注意力和多動癥，同時更容易出現(xiàn)恐怖癥。
該團(tuán)隊更專注于該研究中的25個基因，稱為Gtf2i，并將該基因與威廉姆斯綜合癥中的超敏感性聯(lián)系起來。該團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)該基因編碼一種控制其他基因表達(dá)的轉(zhuǎn)錄因子。大約70％的表達(dá)水平降低的基因與髓鞘形成過程有關(guān)。在小鼠中，當(dāng)用改善髓鞘形成的藥物治療時，這種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀得以緩解。