更新時間：2021-07-31 03:34:06作者：admin2
一群神經科學家在一項針對小鼠的研究中緩解了一種稱為威廉姆斯綜合癥的罕見神經系統疾病的癥狀。在美國每1萬人當中，就有1人有這種疾病。患有這種神經障礙的嬰兒具有一系列認知障礙、心血管問題和過度活動。
來自麻省理工學院的神經科學家已經深入了解導致過度活動或極端友好的分子機制。科學家們發現，與威廉姆斯綜合癥有關的基因之一會導致神經元周圍的絕緣脂肪層變薄，這有助于在大腦中傳導電信號。
通過增加稱為髓鞘的膜的產生來逆轉疾病癥狀的能力可以逆轉疾病中的一些癥狀。這一發現不僅對治療威廉姆斯綜合癥有很大幫助，而且對于由髓鞘損失引起的更常見病癥也是一個大問題。值得注意的是，這一發現還有助于治療自閉癥譜系障礙。
威廉姆斯綜合癥是因為基因排列失常而造成的，患者一出生其體內的7號染色體就少了20個基因。這可能導致學習障礙，特別是在需要視覺和運動技能的任務中。一些患有這種疾病的人表現出較差的注意力和多動癥，同時更容易出現恐怖癥。
該團隊更專注于該研究中的25個基因，稱為Gtf2i，并將該基因與威廉姆斯綜合癥中的超敏感性聯系起來。該團隊發現該基因編碼一種控制其他基因表達的轉錄因子。大約70％的表達水平降低的基因與髓鞘形成過程有關。在小鼠中，當用改善髓鞘形成的藥物治療時，這種神經系統疾病的癥狀得以緩解。